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Paralisi Sopranucleare Progressiva - PSP
I piani principali e gli assi anatomici applicati alle sezioni del cervello
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRF0170
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM[1]
ICD-10G23.1, 333.0
Sinonimi
Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Sindrome di Richardson
Eponimi
John Steele
J. Clifford Richardson
Jerzy Olszewski
Elemento Wikidata assente · Manuale

La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) o Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski è una malattia neurodegenerativa descritta per la prima volta nel 1964.[1] La neurodegenerazione comporta atrofia a livello del mesencefalo e di altre strutture cerebrali tra cui il nucleo subtalamico, il globus pallidus, i nuclei del ponte e la sostanza nera.

Il quadro istologico è caratterizzato dalla formazione di ammassi neurofibrillari all'interno dei neuroni e depositi patologici nelle cellule gliali. I depositi contengono la proteina tau in stato fosforilato, mentre normalmente questa proteina si trova associata ai microtubuli del citoscheletro, la PSP viene perciò classificata anche come taupatia.[2] Rientra inoltre in un gruppo di disturbi neurologici classificati come "Parkinson-Plus" o "Parkinson atipico" con sintomi che ricordano la Malattia di Parkinson, mentre altre caratteristiche sono ben diverse.[3]

La PSP è rara con circa 3 casi per 100.000 abitanti ed è alla base di circa il 5% dei disturbi con sintomi parkinsoniani come acinesia e rigidità. La durata media della malattia è di circa 5-10 anni e l'età media all'esordio è di circa 65 anni.[4][5] Nelle prime fasi può essere difficilmente distinguibile dalla Malattia di Parkinson e tra i primi sintomi e la diagnosi definitiva decorre mediamente un tempo di tre anni.[6]

Etiologia[modifica | modifica wikitesto]

La proteina Tau e i microtubuli assicurano il funzionamento delle cellule nervose.
La proteina Tau di un neurone sano (in alto) ed uno malato (in basso) in cui tau forma depositi abnormi.

Le cause della PSP sono solo parzialmente note. Studi genetici suggeriscono una predisposizione genetica [7], la quale è correlabile in parte a determinati aplotipi della proteina tau.[8] Più raramente la sindrome è a manifestazione chiaramente familiare[9][10][11], è stata riportata inoltre una famiglia con casi sia di PSP sia di degenerazione corticobasale, un altro tipo di taupatia.[12]. Mutazioni del gene della proteina tau sono state descritte solo in casi familiari isolati.[7]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Questo paziente ha presentato demenza progressiva, con atassia ed incontinenza. É stato sospettata la diagnosi clinica di idrocefalo a pressione normale. L'imaging non ha confermato però questa diagnosi, l'esame oftalmologico ha poi rilevato nistagmo e movimenti oculari anomali. Un'immagine di risonanza magnetica sagittale T1-pesata mostra atrofia del mesencefalo, con conservazione del volume del ponte. Questo aspetto è stato chiamato il 'segno del pinguino'. C'è anche atrofia del tetto del mesencefalo. Questi risultati suggeriscono la diagnosi di paralisi sopranucleare progressiva.

L'esordio può essere aspecifico, con una sindrome extrapiramidale spesso simmetrica e di tipo rigido-bradicinetico, ma nei 2/3 dei casi si ha disturbo dell'equilibrio con tendenza alla retropulsione, abolizione dei riflessi posturali e frequenti cadute a terra. Più di rado l'esordio avviene con oftalmoplegia e altri segni troncali. Comunque, nelle fasi più avanzate della malattia, la comparsa della tipica oftalmoplegia sopranucleare rende il malato molto difficilmente confondibile: si ha paresi dello sguardo in verticale (sia verso il basso, sia verso l'alto). Nelle fasi tardive mancano i movimenti oculari volontari ma sono discretamente conservati quelli riflessi oculo-vestibolari (dando così origine al cosiddetto fenomeno degli occhi di bambola: lo sguardo è immobile anche ruotando passivamente il capo, gli occhi puntano sempre nella stessa direzione - avviene perciò un movimento automatico dei bulbi oculari stimolato dal sistema vestibolare, mentre non è più possibile i controllo volontario del movimento oculare). Si possono avere inoltre rarità di ammicamento ed aprassia oculo-palpebrale. Il tutto conferisce al paziente un aspetto attonito con la necessità di muovere il capo per guardare intorno. I movimenti del capo sono però anche ridotti in quanto la rigiditò muscolare è spesso particolarmente accentuata a livello del tronco e della muscolatura cervicale. Così, invece della postura flessoria tipica dei parkinsoniani, al contrario nei malati di PSP si ha un atteggiamento in estensione, con estrema rigidità del collo.

Altri segni sono di tipo "pseudobulbare" : disartria, disfonia, disfagia, con riso e pianto spastico (involontario, non necessariamente corrispondente ai rispettivi stati emotivi). Possono esserci riflessi vivaci o incrementati con fenomeno di Babinski bilaterale. Comuni poi anche i segni di deterioramento cognitivo, generalmente di tipo sottocorticale, con buona conservazione della memoria ma perdita dell'orientamento visuo-spaziale e delle capacità esecutive frontali. Talvolta è presente un blefarospasmo.[13]

Analizzando una serie di casi istologicamente confermati per la tipologia di sintomi presenti sembrano distinguibili due fenotipi di PSP denominati sindrome di Richardson (sintomi come sopra descritti con predominanza di instabilità posturale, cadute, paralisi verticale dello sguardo e deterioramento cognitivo) e PSP-P (PSP-Parkinson, meno frequente e specialmente nell prime fasi assomigliante alla malattia di Parkinson con inizio asimmetrico, tremore e beneficio della terapia con levodopa). Dettagliati studi istologici indicano che i due fenotipi si distinguono anche per la distrubuzione dei depositi di tau, potrebbero perciò essere entitò patologiche distinte.

Decorso e Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Il decorso è inesorabilmente ingravescente. Le complicazioni più frequenti sono infezioni delle vie respiratorie, difficoltò di nutrizione per le difficoltà a deglutire (disfagia) e traumi e fratture causate dalla cadute. La prognosi in soggetti con adeguata assistenza, è di circa dieci anni o più dalla presentazione dei primi sintomi.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi definitiva richiede l'esame autoptico con la dimostrazione delle caratteristiche alterazioni istologiche sopra descritte. Sono stati definiti una serie di criteri clinici per distinguere una PSP 'possibile' e una PSP 'probabile', anche se l'utilità di questa classificazione viene ancora discussa.

Diagnosi differenziale con la Malattia di Parkinson[modifica | modifica wikitesto]

Specie nelle prime fasi della malattia la PSP può essere difficilmente distinguibile dalla malattia di Parkinson.

Le differenze più importanti che permettono di fare la diagnosi differenziale sono:[14]

  • Sia PSP che la malattia di Parkinson danno: rigidità, difficoltà di movimento, e goffaggine; generalmente, le persone con PSP tendono ad inclinare la testa all'indietro (e tendono a cadere all'indietro = retropulsione), mentre quelle con malattia di Parkinson di solito si piegano in avanti (anteropulsione).
  • I disturbi del linguaggio e della deglutizione sono molto più comuni e gravi nella PSP che nella malattia di Parkinson ed inoltre tendono a presentarsi più precocemente.
  • I movimenti oculari sono anormali nella PSP, ma sono quasi normali nella malattia di Parkinson.
  • Il tremore è più caratteristico per la malattia di Parkinson, mentre è più raro nella PSP.
  • I soggetti con malattia di Parkinson hanno notevoli benefici con la levodopa, invece le persone con PSP non rispondono a questo farmaco o rispondono solo transitoriamente.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

La terapia è soprattutto di supporto ed è indirizzata a garantire un'alimentazione sufficiente anche in presenza di disfagia, quando necessario tramite gastrostomia endoscopica percutanea per ridurre il rischio di aspirazione di contenuto gastrico nelle vie respiratorie. Sono inoltre importanti eventuali misure per prevenire le cadute (supporto con un girello, uso della sedia a rotelle). Non ci sono terapie farmacologiche di efficacia significativa. Nelle primi fasi spesso si usa la levodopa, sia perchè può dare un moderato beneficio, sia per distinguere nel dubbio la PSP dalla malattia di Parkinson (la levodopa è di alto beneficio nella malattia di Parkinson).

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ JC. STEELE, JC. RICHARDSON; J. OLSZEWSKI, PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY. A HETEROGENEOUS DEGENERATION INVOLVING THE BRAIN STEM, BASAL GANGLIA AND CEREBELLUM WITH VERTICAL GAZE AND PSEUDOBULBAR PALSY, NUCHAL DYSTONIA AND DEMENTIA., in Arch Neurol, vol. 10, Apr 1964, pp. 333-59, PMID 14107684.
  2. ^ AC. Ludolph, J. Kassubek; BG. Landwehrmeyer; E. Mandelkow; EM. Mandelkow; DJ. Burn; D. Caparros-Lefebvre; KA. Frey; JG. de Yebenes; T. Gasser; P. Heutink, Tauopathies with parkinsonism: clinical spectrum, neuropathologic basis, biological markers, and treatment options., in Eur J Neurol, vol. 16, n. 3, Mar 2009, pp. 297-309, DOI:10.1111/j.1468-1331.2008.02513.x, PMID 19364361.
  3. ^ WJ. Weiner, A differential diagnosis of Parkinsonism., in Rev Neurol Dis, vol. 2, n. 3, 2005, pp. 124-31, PMID 16400311.
  4. ^ LI. Golbe, PH. Davis; BS. Schoenberg; RC. Duvoisin, Prevalence and natural history of progressive supranuclear palsy., in Neurology, vol. 38, n. 7, Jul 1988, pp. 1031-4, PMID 3386818.
  5. ^ U. Nath, Y. Ben-Shlomo; RG. Thomson; AJ. Lees; DJ. Burn, Clinical features and natural history of progressive supranuclear palsy: a clinical cohort study., in Neurology, vol. 60, n. 6, Mar 2003, pp. 910-6, PMID 12654952.
  6. ^ ER. Maher, AJ. Lees, The clinical features and natural history of the Steele-Richardson-Olszewski syndrome (progressive supranuclear palsy)., in Neurology, vol. 36, n. 7, Jul 1986, pp. 1005-8, PMID 3714047.
  7. ^ a b LD. Kaat, AJ. Boon; A. Azmani; W. Kamphorst; MM. Breteler; B. Anar; P. Heutink; JC. van Swieten, Familial aggregation of parkinsonism in progressive supranuclear palsy., in Neurology, vol. 73, n. 2, Jul 2009, pp. 98-105, DOI:10.1212/WNL.0b013e3181a92bcc, PMID 19458322.
  8. ^ J. Vandrovcova, F. Anaya; V. Kay; A. Lees; J. Hardy; R. de Silva, Disentangling the Role of the tau Gene Locus in Sporadic Tauopathies., in Curr Alzheimer Res, Aug 2010, PMID 20704554.
  9. ^ JW. Tetrud, LI. Golbe; LS. Forno; PM. Farmer, Autopsy-proven progressive supranuclear palsy in two siblings., in Neurology, vol. 46, n. 4, Apr 1996, pp. 931-4, PMID 8780066.
  10. ^ JG. de Yébenes, JL. Sarasa; SE. Daniel; AJ. Lees, Familial progressive supranuclear palsy. Description of a pedigree and review of the literature., in Brain, 118 ( Pt 5), Oct 1995, pp. 1095-103, PMID 7496773.
  11. ^ A. Rojo, RS. Pernaute; A. Fontán; PG. Ruíz; J. Honnorat; T. Lynch; S. Chin; I. Gonzalo; A. Rábano; A. Martínez; S. Daniel, Clinical genetics of familial progressive supranuclear palsy., in Brain, 122 ( Pt 7), Jul 1999, pp. 1233-45, PMID 10388790.
  12. ^ PJ. Tuite, HB. Clark; C. Bergeron; M. Bower; P. St George-Hyslop; V. Mateva; J. Anderson; DS. Knopman, Clinical and pathologic evidence of corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy in familial tauopathy., in Arch Neurol, vol. 62, n. 9, Sep 2005, pp. 1453-7, DOI:10.1001/archneur.62.9.1453, PMID 16157754.
  13. ^ Progressive Supranuclear Palsy (PSP) - Patient Education - Neurology - Baylor College of Medicine, Houston, Texas, su bcm.edu. URL consultato il 9-10-2010.
  14. ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore <ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatore NINDS

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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