Efestina
| Efestina | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | HEPH KIAA0698, CPL |
| Locus | Chr. X q11-q12 |
| Proteina | |
| OMIM | 300167 |
| UniProt | Q9BQS7 |
L'efestina nota anche come HEPH è una proteina codificata nell'uomo dal gene HEPH.[1][2][3]
Funzioni[modifica | modifica wikitesto]
L'efestina è coinvolta nel metabolismo e nell'omeostasi del ferro e del rame.[4]
È una proteina transmembrana rame-dipendente con attività enzimatica ferrossidasica, co-responsabile del trasporto di ferro alimentare dagli enterociti intestinali verso il sistema circolatorio. La massima espressione di efestina si trova nel piccolo intestino; limitatamente ai villi degli enterociti, dove si ha l'assorbimento del ferro, mentre è quasi del tutto assente nelle cripte cellulari.
L'efestina converte il ferro (II) dallo stato, Fe2+ (ferroso), al ferro (III) dello stato, Fe3+ (ferrico) e media l'efflusso del ferro molto probabilmente in collaborazione con il trasportatore del ferro basolaterale: ferroportina-1. L'ossidazione del ferro a Fe3+ è necessaria per permettere il trasporto del ferro da parte della transferrina, che non presenta affinità per la forma Fe2+. In misura minore l'efestina è stata trovata nel colon, milza, rene, mammella, nella placenta e le cellule di osso trabecolare, ma il suo ruolo in questi tessuti non è noto. L'efestina presenta una omologia con la ceruloplasmina, una proteina coinvolta nella deidrogenasi sierica del rame e del suo stoccaggio nell'organismo.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O, Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro, in DNA Res., vol. 5, n. 3, giugno 1998, pp. 169–76, DOI:10.1093/dnares/5.3.169, PMID 9734811.
- ^ Vulpe CD, Kuo YM, Murphy TL, Cowley L, Askwith C, Libina N, Gitschier J, Anderson GJ, Hephaestin, a ceruloplasmin homologue implicated in intestinal iron transport, is defective in the sla mouse, in Nat. Genet., vol. 21, n. 2, febbraio 1999, pp. 195–9, DOI:10.1038/5979, PMID 9988272.
- ^ Entrez Gene: Hephaestin, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ Chen H, Huang G, Su T, Gao H, Attieh ZK, McKie AT, Anderson GJ, Vulpe CD, Decreased hephaestin activity in the intestine of copper-deficient mice causes systemic iron deficiency, in J. Nutr., vol. 136, n. 5, maggio 2006, pp. 1236–41, PMID 16614410.
