Sindrome di Williams-Campbell
| Sindrome di Williams-Campbell | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 211450 |
La sindrome di Williams-Campbell (WCS) è una malattia delle vie aeree in cui la cartilagine nei bronchi è difettosa. È una forma di bronchiectasia cistica congenita. Ciò porta al collasso delle vie aeree e a bronchiectasie.[1] Assomiglia all'aspergillosi broncopolmonare allergica. La WCS è una carenza della cartilagine bronchiale distale.[2]
Sintomi[modifica | modifica wikitesto]
- Tosse persistente
- rantoli
- Funzione polmonare compromessa[2]
Patologia[modifica | modifica wikitesto]
Si ritiene che derivi da una carenza di formazione di cartilagine nei bronchi segmentari dal 4º al 6º ordine.[3]
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
I casi più descritti si presentano sporadicamente nella prima infanzia.[3] Tuttavia, alcuni vengono diagnosticati in età adulta.[4][5][6] A causa della sua rarità è di difficile diagnosi negli adulti e la sua presentazione iniziale può essere confusa con uno shock settico.[7]
La diagnosi richiede un'anamnesi clinica adeguata, individuare il collasso espiratorio delle vie aeree (patognomonico) ed escludere altre cause di bronchiectasie congenite e acquisite. Alla broncoscopia (esame diagnostico) si nota la carenza di placche cartilaginee nella parete bronchiale.[3] Tuttavia, la biopsia polmonare presenta diverse complicanze e non è sempre diagnostica.
Considerando la sua metodologia non invasiva, la facilità di esecuzione e la buona tolleranza del paziente, la TC spirale dovrebbe essere il test di scelta per studiare le malattie polmonari cistiche in particolare la WCS.[3]
Radiologicamente, i polmoni sono eccessivamente gonfiati e alla broncoscopia si nota broncomalacia.[2]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Nel 2011, Hacken ha condotto una revisione sistematica, con l'obiettivo di rispondere a quali sono gli effetti dei trattamenti nelle persone con bronchiectasie ma senza fibrosi cistica. Non ci sono abbastanza studi per dimostrare se l'igiene broncopolmonare, terapia fisica, mucolitici, aerosol iperosmolari, corticosteroidi orali, antagonisti del recettore dei leucotrieni, agonisti beta 2 a breve durata d'azione, agonisti beta 2 a lunga durata d'azione o terapia anticolinergica possano dare benefici.[8] Tuttavia, ci sono alcuni risultati promettenti.
Trapianto polmonare[modifica | modifica wikitesto]
Provarono a farlo su un malato terminale. Sebbene il paziente non avesse avuto un collasso prossimale delle vie aeree prima del trapianto, il suo decorso post-trapianto è stato complicato dallo sviluppo della broncomalacia dei bronchi principali e sinistri. Il paziente ha avuto infezioni polmonari ricorrenti ed è deceduto per polmonite batterica un anno dopo il trapianto.[1]
Nel 2012, è stato riportato il primo trapianto di polmone di pazienti WCS con sopravvivenza prolungata (vicino a 10 anni).[9]
Lobectomia[modifica | modifica wikitesto]
La chirurgia per rimuovere parte dei polmoni è spesso considerata per le persone con danni estremi a uno o due lobi polmonari che sono a rischio di infezione grave o sanguinamento. Tuttavia, l'intervento chirurgico in due pazienti, uno a cui è stata effettuata una lobectomia tripla e l'altro a una lobectomia superiore destra, ha provocato grave insufficienza respiratoria.[10]
Medicina[modifica | modifica wikitesto]
La WCS è un disturbo ostruttivo che condivide alcune somiglianze con il disturbo polmonare ostruttivo cronico (BPCO).[3] È stato riportato che la ventilazione non invasiva a pressione positiva (NPPV) migliora l'insufficienza respiratoria cronica in pazienti con bronchiectasie. La NPPV combinata con l'ossigenoterapia domiciliare a lungo termine riduce la ritenzione di anidride carbonica e migliora la dispnea nella BPCO ipercapnica. Inoltre, la NPPV a lungo termine può ridurre l'esacerbazione acuta e il ricovero in ospedale ricorrente. Ci sono casi clinici che NPPV può avere un vantaggio nei pazienti adulti con WCS che hanno grave insufficienza respiratoria e infezioni polmonari ricorrenti.[11]
Storia[modifica | modifica wikitesto]
Fu descritta nel 1960 da Howard Williams e Peter Campbell. Scrissero un case-study di cinque bambini con quadri radiologici e sintomi simili: hanno proposto che lo sviluppo anormale della cartilagine nell'albero bronchiale fosse responsabile di questa presentazione.[12]
Nel 1976 fu pubblicato il primo rapporto sull'insorgenza di bronchiectasie familiari nei fratelli e a sostegno della teoria secondo la quale la WCS era congenita e basata sull'uniformità del difetto cartilagineo.[9][10][13] Il gene specifico non è stato ancora identificato, ma probabilmente la trasmissione è autosomica recessiva.[3]
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b Lung transplantation for Williams-Campbell syndrome, in Chest, vol. 113, n. 2, febbraio 1998, pp. 534-7, DOI:10.1378/chest.113.2.534, PMID 9498979.
- ^ a b c (EN) H. Williams e P. Campbell, Generalized Bronchiectasis associated with Deficiency of Cartilage in the Bronchial Tree, in Archives of Disease in Childhood, vol. 35, n. 180, 1º aprile 1960, pp. 182-191, DOI:10.1136/adc.35.180.182, ISSN 0003-9888, PMID 13844857.
- ^ a b c d e f The clinical manifestations, diagnosis and management of williams-campbell syndrome, in North American Journal of Medical Sciences, vol. 6, n. 9, settembre 2014, pp. 429-32, DOI:10.4103/1947-2714.141620, PMID 25317385.
- ^ Generalized bronchiectasis due to extensive deficiency of bronchial cartilage, in Archives of Disease in Childhood, vol. 47, n. 253, giugno 1972, pp. 423-8, DOI:10.1136/adc.47.253.423, PMID 5034672.
- ^ Williams-Campbell syndrome-a rare entity of congenital bronchiectasis: A case report in adult, in International Journal of Medical Research & Health Sciences, vol. 4, n. 4, 2015, p. 913, DOI:10.5958/2319-5886.2015.00185.X.
- ^ Williams-Campbell syndrome presenting in an adult, in BMJ Case Reports, vol. 2012, settembre 2012, pp. bcr2012006775, DOI:10.1136/bcr-2012-006775, PMID 22989422.
- ^ Deadly Complications of the Williams-Campbell Syndrome With Initial Presentation as Septic Shock in an Adult, in Chest, vol. 150, n. 4, ottobre 2016, pp. 533A, DOI:10.1016/j.chest.2016.08.547.
- ^ Bronchiectasis, in BMJ Clinical Evidence, vol. 2011, agosto 2011, p. 1507, PMID 21846412.
- ^ a b Lung transplantation for Williams-Campbell syndrome with a probable familial association, in Respiratory Care, vol. 57, n. 9, settembre 2012, pp. 1505-8, DOI:10.4187/respcare.01484, PMID 22348466.
- ^ a b Familial congenital bronchiectasis: Williams-Campbell syndrome, in Pediatric Pulmonology, vol. 16, n. 4, ottobre 1993, pp. 263-7, DOI:10.1002/ppul.1950160410, PMID 8265276.
- ^ Respiratory failure of Williams-Campbell syndrome is effectively treated by noninvasive positive pressure ventilation, in Internal Medicine, vol. 50, n. 16, 2011, pp. 1729-32, DOI:10.2169/internalmedicine.50.4971, PMID 21841334.
- ^ Generalized bronchiectasis associated with deficiency of cartilage in the bronchial tree, in Archives of Disease in Childhood, vol. 35, n. 180, aprile 1960, pp. 182-91, DOI:10.1136/adc.35.180.182, PMID 13844857.
- ^ Probable familial congenital bronchiectasis due to cartilage deficiency (Williams-Campbell syndrome), in The American Review of Respiratory Disease, vol. 114, n. 1, luglio 1976, pp. 15-22, DOI:10.1164/arrd.1976.114.1.15, PMID 937831.
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