Sindrome di McKusick-Kaufman
| Sindrome di McKusick-Kaufman | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 236700 e 236700 |
| MeSH | C538159 e C538159 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| Victor McKusick Robert L. Kaufman ... | |
La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia genetica rara afferente al gruppo delle ciliopatie.
Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia deve il suo nome a Victor McKusick e a Robert L. Kaufman, medici che per primi la descrissero.[1]
L'incidenza presso la popolazione degli Old Order Amish è di circa un caso ogni 10 000 nati vivi; non sono stati identificati casi all'infuori di questa comunità.[2]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia è trasmessa per via autosomica recessiva ed è causata da una mutazione a carico del gene MKKS che codifica per l'omonima proteina, una chaperonina che partecipa allo sviluppo degli arti, del cuore e dell'apparato riproduttore.[3]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome si manifesta con difetti cardiaci, polidattilia postassiale e anomalie degli organi genitali quali:
- Atresia o stenosi degli ureteri
- Ipospadia, griposi e criptorchidismo nei maschi
- Atresia vaginale, utero didelfo o vagina doppia nelle femmine
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
La diagnosi è essenzialmente clinica, tuttavia è possibile sottoporsi a un test genetico volto a determinare le mutazioni alleliche responsabili della malattia. La sindrome di McKusick-Kaufman inoltre entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Bardet-Biedl, anche se quest'ultima presenta segni e sintomi in età adulta che permettono di distinguerla dalla prima.[4][5]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
La terapia è volta a correggere le anomalie della sindrome, soprattutto a livello delle dita e del cuore.[5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) McKusick-Kaufman syndrome, su Who Named It?. URL consultato il 5 marzo 2021.
- ^ (EN) McKusick-Kaufman syndrome, su Genetics Home Reference. URL consultato il 7 novembre 2018.
- ^ (EN) Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 5 marzo 2021.
- ^ (EN) McKusick-Kaufman syndrome, su Genetics Home Reference. URL consultato il 7 novembre 2018.
- ^ a b (EN) Anne M. Slavotinek, McKusick-Kaufman Syndrome, Seattle, University of Washington, 1993, PMID 20301675. URL consultato il 7 novembre 2018.
