Polisplenia

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Polisplenia
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.0
ICD-10Q89.0
eMedicine896865
Sinonimi
Malattia di Chaudhrey
Milze multiple
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La polisplenia (conosciuta anche con il nome di malattia di Chaudhrey) è una malattia congenita che rientra nell'ambito dei disordini eterotassici e si caratterizza per la presenza di piccole milze accessorie, piuttosto che una singola milza di grandezza naturale. La malattia è frequente in soggetti con difetti della lateralità (sviluppo embrionale caratterizzato da mancata formazione corretta dell'asse destra-sinistra) e in particolare in coloro che sono affetti da bilateralità sinistra.[1] Talvolta la polisplenia si verifica da sola, ma spesso è accompagnata da altre anomalie dello sviluppo.[2] Condizioni associate con la polisplenia includono disturbi gastrointestinali, come la malrotazione intestinale o l'atresia biliare, nonché anomalie cardiache, come la destrocardia. Nella sindrome da polisplenia sono state spesso descritte anomalie del pancreas, in particolare pancreas anulare[3][4] e agenesia del pancreas.[5] La polisplenia è stata descritta principalmente nei bambini, per le gravi malformazioni anatomiche correlate a difetti cardiaci o atresia biliare. Solo i soggetti con lievi anomalie anatomiche sopravvivono fino all'età adulta.[6] In genere le anomalie citate sono infatti una frequente causa di morte nei primi mesi di vita neonatale.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Una precisa eziologia della polisplenia è a tutt'oggi sconosciuta. In letteratura scientifica sono stati implicati come fattori causali della polisplenia sia componenti embrionali, sia genetiche e teratogene.[7]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Nei bambini il disturbo è diagnosticato per le gravi malformazioni anatomiche cui si associa, e in particolare i difetti cardiaci o delle vie biliari. Negli adulti con malformazioni minori, il disturbo può essere scoperto incidentalmente dopo esecuzione di un'ecografia addominale o di una tomografia assiale computerizzata (TAC) eseguita per altre cause.

Condizioni correlate[modifica | modifica wikitesto]

Vi sono frequenti difetti congeniti correlati alle deviazioni nello sviluppo e alle asimmetrie anatomiche nei primi stadi embrionali. Queste condizioni, considerate nel loro insieme, prendono il nome di "sindrome polisplenica".

Condizioni associate comprendono la sindrome eterotassica, il situs ambiguus,[8] la malposizione della papilla duodenale maggiore e la malrotazione intestinale,[9][10] il situs inversus, l'atresia delle vie biliari e diverse altre malformazioni cardiache.[11] Le condizioni cardiovascolari correlate comprendono la destrocardia, il situs ambiguus atriale, l'inversione ventricolare e la concordanza atrio ventricolare con aorta posteriore sinistra, la coartazione aortica.[12] Sono inoltre possibili svariate anomalie vascolari.[13]

Anche se presenti, le piccole milze multiple sono spesso funzionalmente inefficaci; questa situazione viene definita "asplenia funzionale".

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Low JP, Williams D, Chaganti JR, Polysplenia syndrome with agenesis of the dorsal pancreas and preduodenal portal vein presenting with obstructive jaundice--a case report and literature review, in Br J Radiol, vol. 84, n. 1007, novembre 2011, pp. e217–20, DOI:10.1259/bjr/27680217, PMC 3473708, PMID 22011826. URL consultato l'11 marzo 2018.
  2. ^ Guler I, Koplay M, Ozbek S, Temizoz O, Cebeci H, Computed tomography findings of polysplenia syndrome with multiple anomalies, in Acta Gastroenterol. Belg., vol. 79, n. 2, 2016, pp. 273–4, PMID 27382955.
  3. ^ Maier M, Wiesner W, Mengiardi B, Annular pancreas and agenesis of the dorsal pancreas in a patient with polysplenia syndrome, in AJR Am J Roentgenol, vol. 188, n. 2, febbraio 2007, pp. W150–3, DOI:10.2214/AJR.05.1859, PMID 17242221. URL consultato l'11 marzo 2018.
  4. ^ Kayhan A, Lakadamyali H, Oommen J, Oto A, Polysplenia syndrome accompanied with situs inversus totalis and annular pancreas in an elderly patient, in Clin Imaging, vol. 34, n. 6, 2010, pp. 472–5, DOI:10.1016/j.clinimag.2009.11.011, PMID 21092879. URL consultato l'11 marzo 2018.
  5. ^ Puche P, Jacquet E, Godlewski G, Carabalona JP, Domergue J, Navarro F, Prudhomme M, [Polysplenia syndrome: two cases in adults revealed by biliary and pancreatic malformations], in Gastroenterol. Clin. Biol., vol. 31, n. 10, ottobre 2007, pp. 863–8, PMID 18166868. URL consultato l'11 marzo 2018.
  6. ^ Gayer G, Apter S, Jonas T, Amitai M, Zissin R, Sella T, Weiss P, Hertz M, Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of the literature, in Abdom Imaging, vol. 24, n. 2, 1999, pp. 178–84, PMID 10024407.
  7. ^ de la Monte SM, Hutchins GM, Sisters with polysplenia, in Am. J. Med. Genet., vol. 21, n. 1, maggio 1985, pp. 171–6, DOI:10.1002/ajmg.1320210125, PMID 4003441. URL consultato l'11 marzo 2018.
  8. ^ Tortajada M, Moreno M, Gracia M, Sanchis A, Situs ambiguous in a schoolchild, in BMJ Case Rep, vol. 2009, 2009, pp. bcr0720092071, DOI:10.1136/bcr.07.2009.2071, PMC 3029451, PMID 22121394. URL consultato l'11 marzo 2018.
  9. ^ Takahashi K, Yoshikawa D, Yamao T, Nakao K, Malposition of the Major Duodenal Papilla and Polysplenia, in Intern. Med., vol. 56, n. 21, novembre 2017, pp. 2949–2950, DOI:10.2169/internalmedicine.8702-16, PMC 5709645, PMID 28943557. URL consultato l'11 marzo 2018.
  10. ^ Pagkratis S, Kryeziu S, Lin M, Hoque S, Bucobo JC, Buscaglia JM, Georgakis GV, Sasson AR, Kim J, Case report of intestinal non-rotation, heterotaxy, and polysplenia in a patient with pancreatic cancer, in Medicine (Baltimore), vol. 96, n. 49, dicembre 2017, pp. e8599, DOI:10.1097/MD.0000000000008599, PMC 5728835, PMID 29245220. URL consultato l'11 marzo 2018.
  11. ^ Gupta AC, Herts B, Heterotaxia with Polysplenia, in J. Urol., vol. 194, n. 3, settembre 2015, pp. 801–2, DOI:10.1016/j.juro.2015.06.001, PMID 26051344. URL consultato l'11 marzo 2018.
  12. ^ Kapa S, Gleeson FC, Vege SS, Dorsal pancreas agenesis and polysplenia/heterotaxy syndrome: a novel association with aortic coarctation and a review of the literature, in JOP, vol. 8, n. 4, luglio 2007, pp. 433–7, PMID 17625295. URL consultato l'11 marzo 2018.
  13. ^ Rameshbabu CS, Gupta KK, Qasim M, Gupta OP, Heterotaxy Polysplenia Syndrome In An Adult With Unique Vascular Anomalies: Case Report With Review Of Literature, in J Radiol Case Rep, vol. 9, n. 7, luglio 2015, pp. 22–37, DOI:10.3941/jrcr.v9i7.2210, PMC 4638408, PMID 26629295. URL consultato l'11 marzo 2018.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Thomas W. Sadler, Embriologia medica di Langman, Sesta edizione, Masson Editore, 2016, ISBN 88-214-4043-5.
  • Lee Goldman MD, Andrew I. Schafer, Goldman's Cecil Medicine, 24th Edition, Ventiquattresima edizione, Philadelphia, Elsevier Saunders, 2011, ISBN 1-4377-1604-0.
  • Julia A. Drose, Fetal Echocardiography, Seconda edizione, Philadelphia, Elsevier Saunders, 2010, ISBN 978-1-4160-5669-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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