Luis Morquio

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Luis Morquio (circa 1930)

Luis Morquio (Montevideo, 24 settembre 186719 giugno 1935) è stato un medico e professore universitario uruguaiano.

È lo scopritore di una malattia umana congenita di carattere autosomico recessivo, la mucopolisaccaridosi IV A, definita in suo onore sindrome di Morquio[1][2]. Questa è dovuta alla carenza, geneticamente programmata, dell'enzima N-acetil-galattosamina-6-solfato solfatasi (GALNS) responsabile della degradazione del cheratan-solfato (KS) e della condrotina-6-solfato (C6S).

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Luis Morquio, in Who Named It?.
  2. ^ AE. Chudley, C. Chakravorty; L. Morquio, Genetic landmarks through philately: Luís Morquio 1867-1935., in Clin Genet, vol. 62, n. 6, dicembre 2002, pp. 438-9, PMID 12485190.

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