Assenza congenita della fibula
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| Assenza congenita della fibula | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q72.6 |
| Sinonimi | |
| Emimelia fibulare | |
L'assenza congenita della fibula o emimelia fibulare è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza del perone, e può colpire una o entrambe le gambe.
Gli sportivi Oscar Pistorius, Jessica Long, Aimee Mullins, Hunter Woodhall sono nati con questa condizione.
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Nei soggetti colpiti si riscontra la sostituzione della fibula con fascio fibroso. Come conseguenza le gambe sono corte e deformate; l'articolazione della caviglia è parzialmente assente e instabile, e può comportare piede torto congenito; parte del piede è assente.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Talvolta il piede può mantenere sufficiente funzionalità, altre volte è necessaria l'amputazione.
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