Valvola aortica bicuspide
| Valvola aortica bicuspide | |
|---|---|
 | |
| Specialità | Cardiologia |
| Eziologia | Genetica, spontanea |
| Incidenza mondiale | 1,5% della popolazione mondiale |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 746.4 |
| ICD-10 | Q23.1 |
| OMIM | 109730 |
| MeSH | D000082882 |
| MedlinePlus | 007325 |
| eMedicine | 893523 |
| Sinonimi | |
| Bicuspidia aortica Aorta bicuspide | |
La valvola aortica bicuspide (in inglese Bicuspid aortic valve (BAV)), descritta per la prima volta da Sir William Osler nel 1886[1], è una malattia cardiaca caratterizzata da una anomalia della valvola aortica che presenta due lembi (bicuspide) invece dei normali tre (tricuspide).[2]
La bicuspidia aortica è la malattia cardiaca congenita più comune. Colpisce circa l’1,5% della popolazione [3][4] con una predominanza nel sesso maschile.[3]
La mancata separazione di due lembi si verifica durante le prime fasi dello sviluppo embrionale, spontaneamente o come condizione ereditata dai genitori spesso con modalità autosomica dominante (circa il 15% dei casi). In tal caso si consiglia ai parenti di primo grado di sottoporsi allo screening.[3]
Questa condizione può inoltre essere parte di un quadro clinico più ampio legato a sindromi come: la sindrome di DiGeorge, la sindrome di Marfan e la sindrome di Turner.[3]
Inizialmente asintomatica può essere accompagnata da un soffio cardiaco, ma nel corso del tempo può portare a condizioni più gravi come: l'aneurisma dell'aorta toracica (in circa il 50% dei casi), la dissezione aortica, la stenosi o rigurgito aortico, l'endocardite infettiva, l'insufficienza cardiaca fino alla morte improvvisa del paziente. [3] [5]
La diagnosi iniziale viene effettuata mediante ecocardiogramma[3] a cui si raccomanda associare altre tecniche di imaging diagnostico per escludere ulteriori complicazioni dell'aorta superiore.[5]
Se dalle analisi iniziali non risulta alcuna complicazione, ne viene raccomandata la ripetizione ogni 5-10 anni.[3]
L'intervento chirurgico è raccomandato per le donne che vogliono avere una gravidanza[3] e nei casi più gravi, come ad esempio in presenza di aneurismi aortici superiori a 4 - 4,5 cm. [3] [5]
In questo caso oltre che la riparazione o la sostituzione della valvola, si può procedere anche alla sostituzione dell'aorta ascendente o della radice aortica.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) Jan Vojacek, Pavel Zacek e Jan Dominik, Aortic Regurgitation, Springer, 2018, pp. 43, ISBN 978-3-319-74213-7.
- ^ A Mubarik, S Sharma e MA Law, Bicuspid Aortic Valve., January 2023, PMID 30480953.
- ^ a b c d e f g h i Shailee Y. Shah, Andrew Higgins e Milind Y. Desai, Bicuspid aortic valve: Basics and beyond, in Cleveland Clinic Journal of Medicine, vol. 85, n. 10, October 2018, pp. 779–784, DOI:10.3949/ccjm.85a.17069, PMID 30289756.
- ^ (EN) Viktor Hraska e Joseph R. Block, Cardiac Surgery: A Complete Guide, Springer, 2020, pp. 829-838, ISBN 978-3-030-24176-6.
- ^ a b c Eric M. Isselbacher, Thoracic and Abdominal Aortic Aneurysms, in Circulation, vol. 111, n. 6, 15 February 2005, pp. 816–828, DOI:10.1161/01.CIR.0000154569.08857.7A.
