Sindrome di Shwachman-Diamond

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Sindrome di Shwachman-Diamond
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM260400
MeSHD000081003
eMedicine958476

La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds[1].

Epidemiologia

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Si tratta di una malattia rara. Una stima orientativa delle persone colpite dalla sindrome in Italia è di circa 1 su 100.000 nuovi nati. A dicembre 2006 in Italia sono stati segnalati 72 casi al Registro Nazionale della Sindrome di Shwachman[2].

Manifestazioni cliniche

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La sindrome comporta essenzialmente:

La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti).

Possono essere associate varie altre anomalie:

Nel primo anno di vita può essere mortale. Per evitare il decesso è necessario un trapianto di midollo osseo, nonostante i rischi di un simile intervento in età infantile. Alcuni disturbi di tale sindrome si attenuano con il crescere dell'età: purtroppo alcuni di questi ultimi (ad esempio le disfunzioni pancreatiche) non possono essere risolti con il trapianto di midollo osseo e dunque vanno trattati separatamente.

Voci correlate

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