Sindrome di Bardet-Biedl
| Sindrome di Bardet-Biedl | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 209900 |
| MeSH | D020788 |
| Eponimi | |
| Artur Biedl | |
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica umana, una ciliopatia che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale.[1] Precedentemente, il ritardo mentale è stato considerato un sintomo principale, ma ora non lo è più.
Quadro clinico[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia pleiotropica con espressività variabile e ha una vasta gamma di variabilità sia all'interno che tra le famiglie. Le principali caratteristiche cliniche sono una distrofia retinica da anomalia dei coni e dei bastoncelli con perdita della vista ad esordio infantile preceduto da cecità notturna; polidattilia postassiale; obesità del tronco che si manifesta durante l'infanzia e rimane problematica in età adulta; specifiche difficoltà di apprendimento in alcuni, ma non in tutti gli individui; ipogenitalismo maschile e complesse malformazioni urogenitali femminili; disfunzione renale, una delle principali cause di morbilità e mortalità. Vi è un'ampia gamma di alterazioni secondarie che sono talvolta associate a BBS[2] compresi:[3]
- disturbo del linguaggio
- strabismo, cataratta e astigmatismo
- brachidattilia e sindattilia di entrambe le mani e piedi, come la sindattilia parziale (più generalmente tra il secondo e il terzo dito)
- ritardo dello sviluppo (molti bambini con BBS sono in ritardo nel raggiungimento di importanti traguardi di sviluppo tra cui abilità e capacità motorie, competenze psicosociali (gioco interattivo e capacità di riconoscere segnali sociali); tuttavia questi ritardi sono curabili con la terapia)
- poliuria e polidipsia (diabete insipido nefrogenico)
- atassia e scarso coordinamento
- ipertonia moderata (soprattutto agli arti inferiori)
- diabete mellito
- denti sovrannumerari o ipodonzia, piccole radici dentali, palato ogivale
- anomalie cardiovascolari
- coinvolgimento epatico
- anosmia
- ipoacusia
- malattia di Hirschsprung[4]
Allo stato attuale non esiste una terapia specifica per la sindrome; questa deve essere gestita in modo multidisciplinare da diversi specialisti, stabilendo follow-up e terapie di supporto adeguate al quadro clinico del singolo soggetto, che può essere molto variabile.[5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F, New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey, in J. Med. Genet., vol. 36, n. 6, 1º giugno 1999, pp. 437-46, DOI:10.1136/jmg.36.6.437, PMC 1734378, PMID 10874630.
- ^ Allison Ross, PL Beales e J Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes, Oxford University Press, 2008, pp. 147-148, ISBN 978-0-19-530016-1. URL consultato il 1º luglio 2009.
- ^ Allison Ross, PL Beales e J Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndrome, Oxford University Press, 2008, pp. 153-154, ISBN 978-0-19-530016-1. URL consultato il 1º luglio 2009.
- ^ Ashwath Narayan Ramji, Sigmoid volvulus in Bardet-Biedl syndrome: serendipity or a new association?, in International Surgery Journal, vol. 6, n. 4, 26 marzo 2019, p. 1388, DOI:10.18203/2349-2902.isj20191284. URL consultato il 2 settembre 2020.
- ^ Melluso A, Secondulfo F, Capolongo G, Capasso G, Zacchia M, Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook, in Therapeutics and Clinical Risk Management, 2023:19, gennaio 2023, pp. 115—132, DOI:10.2147/TCRM.S338653, PMC 9896974, PMID 36741589.
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