Sindrome branchio-oto-renale
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| Sindrome branchio-oto-renale | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1140 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 610896 e 113650 |
| MeSH | D019280 |
La sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante.
In dettaglio[modifica | modifica wikitesto]
Tale anomalia è accompagnata da una sordità mista e una malformazione coclearie di tipo Mondini, in questo caso formata da una displasia renale bilaterale con possibili disfunzioni dei dotti collettori e da piccole fessure o cisti branchiali bilaterali.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome in questione può essere correlata a delle mutazioni di breakpoint sul cromosoma 8q.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
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