Porfiria eritropoietica
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| Porfiria eritropoietica | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG110ijn. Nm |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.1 |
Le porfirie eritropoietiche sono malattie rare appartenente al gruppo delle porfirie croniche in cui la carenza enzimatica è localizzata negli eritrociti[1]. Si differenziano dalle porfirie epatiche, in cui l'alterazione del metabolismo dell'eme è localizzata a livello epatico.
Tra queste sono comprese, seguendo l'ordine della via di sintesi:
- l'anemia sideroblastica ereditaria
- la protoporfiria eritropoietica
- la porfiria eritropoietica congenita o malattia di Gunther
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Porfiria eritropoietica congenita, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 4 dicembre 2012.
