Utente:Laytoner/Sandbox

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Sindrome XXYY

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La sindrome XXYY è una aneuploidia dei cromosomi sessuali. Essa si presenta con un cromosoma X e Y soprannumerario nel corredo cromosomico. Data la presenza di almeno un cromosoma Y (e quindi la presenza del gene SRY), il nascituro sarà di sesso maschile.

La prevalenza è di 1 su ogni 18,000 - 40,000 nati maschi.

Caratteristiche cliniche

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Alcuni dei sintomi con cui questa sindrome di possono presentare sono i seguenti:

La sindrome XXYY è una aneuploidia legata agli eterosomi. Normalmente, i maschi e le femmine sane presentano 2 cromosomi sessuali;X e Y per i maschi (46,XY) e due X per le femmine (46,XX). Il problema principale con la sindrome XXYY è la scarsa produzione di testosterone ed il malfunzionamento dei testicoli, che sono praticamente sempre di piccoli dimensioni e incapaci di produrre spermatozoi.

La duplicazione dei cromosomi X e Y non è una condizione ereditaria; Essa è di solito il risultato di un errore nella disgiunzione dei gameti durante la meiosi.