KIF22
KIF22 è una proteina simil-chinesina che negli umani è codificata dal gene KIF22.[1][2][3]
La proteina codificata da questo gene è un membro della famiglia delle simil-chinesine (kinesin-like in inglese). Questa famiglia è composta da motori molecolari dipendenti da microtubuli, i cui compiti sono il trasporto degli organelli all'interno delle cellule e il moto dei cromosomi durante la divisione cellulare. La porzione C-terminale di questa proteina mostra una capacità di interazione con il DNA. Studi con l'omologo in Xenopus hanno suggerito un suo ruolo centrale ed essenziale per l'allineamento dei cromosomi in metafase.
Interazioni[modifica | modifica wikitesto]
KIF22 ha mostrato delle interazioni con SIAH1.[4]
Importanza clinica[modifica | modifica wikitesto]
Mutazioni di questo gene risultano essere causa di disordini nello sviluppo, come la displasia spondiloepimetafiseale con rilassamento dei legamenti.[5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Tokai N, Fujimoto-Nishiyama A, Toyoshima Y, Yonemura S, Tsukita S, Inoue J, Yamamota T, Kid, a novel kinesin-like DNA binding protein, is localized to chromosomes and the mitotic spindle, in EMBO J, vol. 15, n. 3, April 1996, pp. 457–67, PMC 449964, PMID 8599929.
- ^ Miki H, Setou M, Kaneshiro K, Hirokawa N, All kinesin superfamily protein, KIF, genes in mouse and human, in Proc Natl Acad Sci U S A, vol. 98, n. 13, June 2001, pp. 7004–11, DOI:10.1073/pnas.111145398, PMC 34614, PMID 11416179.
- ^ Entrez Gene: KIF22 kinesin family member 22, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ Germani A, Bruzzoni-Giovanelli H, Fellous A, Gisselbrecht S, Varin-Blank N, Calvo F, SIAH-1 interacts with alpha-tubulin and degrades the kinesin Kid by the proteasome pathway during mitosis, in Oncogene, vol. 19, n. 52, 2000, pp. 5997–6006, DOI:10.1038/sj.onc.1204002, PMID 11146551.
- ^ Min BJ, Kim N, Chung T, Kim OH, Nishimura G, Chung CY, Song HR, Kim HW, Lee HR, Kim J, Kang TH, Seo ME, Yang SD, Kim DH, Lee SB, Kim JI, Seo JS, Choi JY, Kang D, Kim D, Park WY, Cho TJ, Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations of KIF22 in Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Leptodactylic Type, in Am. J. Hum. Genet., vol. 89, n. 6, December 2011, pp. 760–6, DOI:10.1016/j.ajhg.2011.10.015, PMC 3234366, PMID 22152677.