Effetto posizione
Con il termine effetto posizione (position-effect), in genetica, viene definito un cambiamento nell'espressione fenotipica di uno o più geni a causa di un cambiamento di posizione degli stessi nel genoma, il quale si può verificare a seguito di fenomeni di traslocazione od inversione [1][2].
Definizione[modifica | modifica wikitesto]
La regolazione genica da effetto di posizione, si basa sullo spazio fisico occupato dagli alleli di un gene all'interno del nucleo cellulare (posizione), tali alleli possono essere trascritti o non trascritti, rispettivamente possono influire o non influire sui caratteri di un organismo (effetto) a seconda che si trovino in una zona del nucleo ad attiva trascrizione (eucromatica) o meno (eterocromatica). Generalmente, all'interno del nucleo cellulare, le zone ad attiva trascrizione sono localizzate in posizione centrale, mentre le zone trascrizionalmente inattive si ritrovano nella parte marginale o più esterna del nucleo.
Nei casi di alterazioni della normale posizione intranucleare di un gene, un allele normalmente non trascritto, quindi non espresso, potrebbe essere spostato da una posizione periferica ad una posizione centrale, quindi trascrizionalmente attiva, l'allele qui verrebbe espresso, (e viceversa). La neoespressione o la non espressione di un prodotto genico che in quella cellula dovrebbe essere assente o presente, porterà ad una perturbazione i cui effetti saranno di diversa entità a seconda, sia di quanto la regione risulta trascrizionalmente attiva, effetto dose, sia del tipo di prodotto codificato dall'allele.
Esempi[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome DiGeorge; secondo quanto dimostrato da D'Antoni nel 2004 tale sindrome sarebbe associata all'effetto posizione.
L'occhio bianco in Drosophila melanogaster deriva da un'inversione la quale sposta il gene da una regione eucromatica ad una eterocromatica.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Russell Peter J., Genetica, Edises, 1998, ISBN 88-7959-154-1.
- ^ En: A history of genetics -Position effect-
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Aagaard, L., G. Laible, P. Selenko, M. Schmid, R. Dorn, G. Schotta, S. Kuhfittig, A. Wolf, A. Lebersorger, P. B. Singh, G. Reuter, and T. Jenuwein. 1999. "Functional mammalian homologues of the Drosophila PEV-modifier Su(var)3- 9 encode centromere-associated proteins which complex with the heterochromatin component M31". Embo J 18:1923-38. PMID 10202156
- Bridger J.M., Boyle S., Kill I.R. and Bickmore W.A. (2000) Re-modelling of nuclear architecture in quiescent and senescent human fibroblasts. Curr. Biol. 10: 149-152.
- Brown K.E., Guest S.S., Smale S.T., Hahm K., Merkenschlager M. and Fisher A.G. (1997) Association of transcriptionally silent genes with ikaros complexes at centromeric heterochromatin. Cell 91: 845-854.
- Buchner, K., P. Roth, G. Schotta, V. Krauss, H. Saumweber, G. Reuter, and R. Dorn. 2000. "Genetic and molecular complexity of the position effect variegation modifier mod(mdg4) in Drosophila". Genetics 155:141-57. PMID 10790390
- Dorn, R., V. Krauss, G. Reuter, and H. Saumweber. 1993. "The enhancer of position-effect variegation of Drosophila, E(var)3-93D, codes for a chromatin protein containing a conserved domain common to several transcriptional regulators". Proc Natl Acad Sci U S A 90:11376-80. PMID 8248257
- Ebert, A., G. Schotta, S. Lein, S. Kubicek, V. Krauss, T. Jenuwein, and G. Reuter. 2004. "Su(var) genes regulate the balance between euchromatin and heterochromatin in Drosophila". Genes Dev 18:2973-83. PMID 15574598
- Eissenberg, J. C., G. D. Morris, G. Reuter, and T. Hartnett. 1992. "The heterochromatin-associated protein HP-1 is an essential protein in Drosophila with dosage-dependent effects on position-effect variegation". Genetics 131:345-352. PMID 1644277
- Gribnau J., Hochedlinger K., Hata K., Li E. and Jaenish R. (2003) Asynchronous replication timing of imprinted loci is independent of DNA methylation, but consistent with differential subnuclear localization. Genes Dev. 17. 759-773.
- Jenuwein, T., G. Laible, R. Dorn, and G. Reuter. 1998. "SET domain proteins modulate chromatin domains in eu- and heterochromatin". Cell Mol Life Sci 54:80-93. PMID 9487389
- Kleinjan DJ, van Heyningen V. (1998) Position effect in human genetic disease. Hum Mol Genet. 7(10):1611-8.
- Schotta, G., A. Ebert, V. Krauss, A. Fischer, J. Hoffmann, S. Rea, T. Jenuwein, R. Dorn, and G. Reuter. 2002. "Central role of Drosophila SU(VAR)3-9 in histone H3-K9 methylation and heterochromatic gene silencing". Embo J 21:1121-31. PMID 11867540
- Tschiersch, B., A. Hofmann, V. Krauss, R. Dorn, G. Korge, and G. Reuter. 1994. "The protein encoded by the Drosophila position-effect variegation suppressor gene Su(var)3-9 combines domains of antagonistic regulators of homeotic gene complexes". Embo J 13:3822-31. PMID 7915232
- Zirbel R. M., Mathieu U. R., Kurz, A., Cremer T. & Lichter, P. (1993). Evidence for a nuclear compartment of transcription and splicing located at chromosome domain boundaries. Chromosome Res. 1: 93-106.
