Miotonia congenita di Thomsen

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Malattia di Thomsen
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRFG090
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10G71.1
OMIM160800 e 255700
MeSHD009224
MedlinePlus001424
Sinonimi
Miotonia congenita
Eponimi
Thomsen, Asmus Julius Thomas

La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita.[1] Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione. La modalità di trasmissione genetica e alcune caratteristiche minori la distinguono dalla Miotonia congenita di Becker, a trasmissione autosomica recessiva.

Sintomatologia

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Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo rigidità dei muscoli, miotonia e ipertrofia muscolare, è differente quindi dalla ipertrofia neurogena con la quale può cadere in differenziale; essi possono manifestarsi già alla nascita ma più spesso si evidenziano nell'infanzia. I sintomi peggiorano con il freddo. I legamenti possono soffrire di lassità.[2]

La causa è riscontrata in una mutazione genetica, mappata nel cromosoma responsabile in 7q35, "canale muscolare del cloro".

La terapia consiste nella somministrazione di farmaci che correggono la miotonia, come la chinina solfato, la procainamide e la mexiletina.

  1. ^ Colding-Jørgensen E., Thomsen disease (myotonia congenita), in Ugeskr Laeger., vol. 166, settembre 2004, pp. 3179-3184.
  2. ^ Simpson, MR (September 2006). "Benign joint hypermobility syndrome: evaluation, diagnosis, and management". The Journal of the American Osteopathic Association. 106 (9): 531–536. PMID 17079522. Archived from the original on 2013-03-02.
  • David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.

Voci correlate

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